渔业资源揭秘!中国汉族女性乳腺癌患者的BRCA1-2突变情况有何不同-TOP拓普

作者:admin 发布时间:2018-06-13 分类:全部文章

揭秘!中国汉族女性乳腺癌患者的BRCA1/2突变情况有何不同-TOP拓普


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一、研究背景
大多数乳腺癌是散发性的,即罹患乳腺癌的患者没有肿瘤家族史,而5-10%的乳腺癌患者是有遗传家族史的。携带胚系或体细胞基因突变的个体有可能导致癌变和转移益尔健收腹机。BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)是2个高外显率的乳腺癌易感基因,其突变可导致罹患乳腺癌的风险增加或者是罹患早发性乳腺癌深海异种。因此,建议具有家族史或者早发性乳腺癌的患者进行BRCA1/2检测。
二、研究目的和方法
1、研究目的:本研究旨在全面调查中国乳腺癌患者BRCA1/2突变的突变情况,并评估BRCA1/2突变与肿瘤有关临床病理特征的相关性。
2、研究对象:纳入313名中国汉族女性乳腺癌患者(未经过家族史或初诊年龄的筛选)。
3、研究终点:分析中国汉族乳腺癌女性BRCA1/2基因的胚系和体细胞突变情况。
三、结果
结果1:BRCA1/2胚系致病突变携带率为5.43%
在313例乳腺癌患者中,17例(5.43%)携带BRCA1/2有害胚系突变梅世蓉,其中5例(1.60%)为BRCA1突变;12例(3.83%)为BRCA2突变。其中BRCA1 c.1069A>T,c.3418_3419insTGACTACT,BRCA2 c.6547delG和c.8474_8487delCATACCCTATACAG均为新发突变;另外还值得注意的是高野健一,在4例受检者中均检测到BRCA2:c.3109C > T,2例患者中检测出新发突变c.8474_8487delCATACCCTATACAG孽情记。

结果2:胚系意义不明确的突变携带率为9.90%
本次研究一共在31例(9.90%)受检者中检出32个意义不明确突变(其中1例患者同时检出两个BRCA2突变),BRCA1占2.87%(9/313),BRCA2占7.03%(22/313)沈沧眉 。所有的意义不明确突变中,检出28个新发的突变,王元也包括26个错义突变和2个缺失突变。

结果3:BRCA1/2的临床病理特征
BRCA1突变携带者患病年龄比BRCA2突变携带者(43 vs50, P = 0.04)和无BRCA突变受检者(43 vs 51.43P = 0.003)更年轻丁延平 ,且更有可能为ER阴性和三阴性乳腺癌。

四、结论
1、BRCA1/2体细胞突变频率为3.19%(10/313),其中有害突变占1.28%(4/313);
2、BRCA1/2有害胚系突变频率为5.43%李爱加,其中BRCA1/2基因的第11号外显子为最常见的突变区域。有研究报道叶寸心扮演者,该区域的突变可能影响BRCA2和RAD51蛋白在同源性DNA损伤修复过程中的相互作用;也可能导致BRCA1蛋白功能损伤,并导致乳腺癌早发。
3、值得注意的是:BRCA1结构中Rb蛋白结合位点以及BRCA2结构中PALB2蛋白结合位点区域发生的有害突变仅在中国人群中发现须乡伸之,表明这些突变可能为中国女性特有。
4、BRCA1体系致病变异三阴性乳腺癌患者对新辅助化疗方案更敏感,暗示了BRCA1/2体系筛查对于乳腺癌患者的必要性。
往期回顾
【癌之音】经典案例解读13:TP53胚系变异
【癌之音】ALK突变与肺癌靶向用药
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